Как отметили в пресс-службе вуза, болезнь Вильсона-Коновалова представляет собой наследственное нарушение обмена меди в организме, которое влечет за собой поражение центральной нервной системы, органов и систем организма. Данная патология встречается достаточно редко, поэтому ее природа до конца не изучена.
Специалисты РязГМУ совместно с коллегами из московского института стволовых клеток человека и лаборатории «Генетико», а также пациентской организации подключились к изучению этой редкой болезни.
— Основная задача нашего университета — обеспечить студентов качественным современным образованием по самому широкому кругу вопросов, — подчеркнул заведующий кафедрой гистологии, патологической анатомии и генетики РязГМУ, старший научный сотрудник Центральной научно-исследовательской лаборатории Роман Деев. — Чтобы нам включать в образовательный процесс самые современные данные о природе, патогенезе, диагностике и лечении, в том числе редких болезней, мы активно работаем с коллегами из современных диагностических центров и пациентских организаций. Одним из первых таких опытов является совместная систематизация и изучение клинико-генетических и клинико-морфологических корреляций при болезни Вильсона-Коновалова. Мы рассчитываем, что через несколько лет активной работы наши научные знания, а значит, наши учебники и лекции, обогатятся важной информацией. Это, безусловно, пойдет на пользу пациентам.
Первый этап масштабной программы — создание реестра пациентов с этим диагнозом (в том числе неподтвержденным) при помощи онлайн-анкетирования — уже стартовал. В рамках исследования собираются данные о состоянии здоровья людей, уровне жизни, качестве терапии и т.д. В дальнейшем реестр будет призван не только информировать пациентов о программах лечения и возможности включения в них, но и привлекать фармацевтические компании, которые производят нужные лекарства. Также программа будет рассчитана на консультативную помощь больным и постановку точного диагноза.
Комментарии к статье
Оставить комментарий